Autoria: Alanderson de Freitas Marron
Daltonismo
O que é Daltonismo?
Embora também seja conhecido como cegueira para cores, o daltonismo não é exatamente uma cegueira – as pessoas afetadas por esse distúrbio simplesmente não concordam com a maioria das pessoas em relação às cores. A maioria dos daltônicos não consegue distinguir entre tons de vermelho e verde quando há pouca luz; alguns não distinguem o azul do amarelo; um grupo muito pequeno apresenta uma condição chamada monocromatismo, ou seja, elas enxergam somente em preto e branco.
Existem dois tipos de cegueira de daltonismo: acromatopsia, no qual o paciente é incapaz de ver cores e a discromatopsia, na qual o paciente é capaz de enxergar algumas cores. Uma vez que algumas cores são enxergadas, o termo “defeito para enxergar as cores” parece ser mais indicado que “cegueira para cores”.
Como se adquire?
Daltonismo é uma condição hereditária. Discromatopsia ocorre em aproximadamente 8% em dos homens e em menos de 1% das mulheres.
Sintomas
Os sinais e sintomas do daltonismo podem incluir: capacidade para enxergar somente tonalidades do cinza; dificuldade para apontar as diferenças entre vermelho e verde; dificuldade em apontar as diferenças entre tonalidades amarelas; visão pobre.
Como se previne?
Daltonismo geralmente é auto-diagnosticado. Acromatopsia pode passar despercebida até que a criança tenha 3 a 5 anos de idade. Para confirmar o diagnóstico, o médico pode aplicar um teste de cores, tal como as tabelas pseudoisocromáticas HRR de Ishihara. O diagnóstico de acromatopsia algumas vezes é determinado através da realização de testes oculares elétricos. Este teste é denominado de eletroretinografia.
Não existem tratamentos médicos, cirúrgicos ou nutricionais disponíveis para o daltonismo.
Síndrome de Down
O que é?
A Síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos.
É causada pela ocorrência de três cromossomos 21, na sua tonalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características
A síndrome de down, uma combinação especifica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma fase típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000. Se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000.
Na população em geral, a freqüência da síndrome de down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento do que o normal. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entra as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso das crianças com síndrome de down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem a síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de vida, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnostico clinico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas características físicas das crianças com Síndrome de Down são:
– achatamento da parte de trás da cabeça;
– inclinação das fendas palpebrais;
– pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
– língua proeminente;
– ponte nasal achatada;
– orelhas ligeiramente menores;
– boca pequena;
– ligamentos soltos;
– mãos e pés pequenos;
– pele na nuca em excesso.
Frequentemente essas crianças tem más-formações congênitas. As principais são as do coração (até 40% delas), especialmente no canal atrioventricular, más-formações no trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia têm incidência aumentada na síndrome de down.
Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de down do que na população cromossomicamente normal.
Aconselhamento
Pais que têm uma criança com síndrome de down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras.
É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100.
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48, XXYY; 48 XXXY; 49, XXXYY e 49, XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e três corpúsculos de Barr.
A característica mais comum em um homem com Síndrome de Klinefelter (SK) é a esterilidade. Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides e, portanto não podem ser pais. Está presumido que todos os homens sindrômicos são inférteis.
Freqüentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a síndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica.
Apesar de muitos meninos sindrômicos serem altos eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. O pênis é usualmente de comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba.
Estudos indicam uma dificuldade para falar e problemas de linguagem que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Meninos com SK podem ter menos confiança em sua masculinidade, ser mais imaturos, carentes e dependentes em comparação com seus irmãos e outros meninos de sua idade.
Ainda podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil.
Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são:
– Esterilidade
– Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)
– Características masculinas incompletas
– Problemas sociais e/ou de aprendizagem
Outras possíveis características:
Enquanto as características acima são as mais comuns, ocasionalmente outras são relatadas por seus familiares:
– Preferência por jogos calmos
– São freqüentemente carentes e reservados
– Tremores nas mãos
– Frustração causa explosão de temperamento
– Dificuldade de concentração
– Baixo nível de atividade
– Baixo grau de paciência
– Dificuldade de despertar pela manhã
– Baixa auto-estima
Tratamento
O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é a função dos testículos, pois eles produzem o maior hormônio sexual masculino, a testosterona e a quantidade deste hormônio pode ser reduzida. Quando estes meninos estão entre 10 e 12 anos de idade é muito útil medir periodicamente o nível de hormônios no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Na ocorrência de outras características apontarem para o metabolismo com falta do nível existente de hormônios, então o tratamento com hormônios sexuais masculinos é usualmente muito benéfico.
A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho. O tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.
Outros benefícios são:
– Claridade de raciocínio
– Melhor retenção de detalhes
– Mais energia e um alto grau de concentração
– Diminuição do tremor nas mãos
– Melhora do alto controle
– Melhora da atividade sexual
– Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho
– Melhora da auto-estima.
Obs: Homens com SK são capazes de completar normalmente a função sexual, incluindo ereção e ejaculação.
Porém são impossibilitados de produzirem quantidade normal de sêmen para tornarem-se pais.
Hemofilia
O que é Hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio hereditário que se origina de um defeito da coagulação sangüínea, provocando sangramento. O corpo depois de uma lesão depende da coagulação do sangue para parar o sangramento, ou para ajudar a cicatrização. A coagulação normal previne as esquimoses (manchas roxas) e o sangramento dentro dos músculos e articulações, que poderiam ser o resultado de pequenas lesões em conseqüência das atividades da vida diária. A coagulação normal depende de elementos do sangue que são chamados fatores de coalugação.Se um desses fatores de coagulação não estiver presente em quantidade suficiente, pode acontecer um sangramento excessivo. Uma pessoa com hemofilia possui menor quantidade ou ausência de algum dos fatores de coagulação.
Os dois tipos de hemofilia, a A é a forma mais comum, conhecida como Clássica, e é devida a deficiência de um fator chamado Fator VIII (FVIII). A Hemofilia B, também conhecida como Fator Christmas, é devido a uma deficiência do Fator IX (FIX). A pessoa com hemofilia não sangra mais rapidamente que a pessoa normal, porém o sangramento dura muito mais tempo.
Quem tem Hemofilia?
A hemofilia afeta quase exclusivamente os indivíduos do sexo masculino e atinge todas as populações. É transmitido por mulheres que normalmente não possuem problemas de sangramento. Das desordens genéticas, a Hemofilia tem a maior taxa de mutações com aproximadamente 1/3 de novos casos em famílias sem registro anterior. Ela é grave; verificada aproximadamente. Ocorrência: 1 caso em cada 10 mil habitantes. Desde os primeiros meses de vida, o hemofílico é identificado pelos sintomas hemorrágicos que apresenta. Um pequeno traumatismo pode desencadear: dor intensa, hematomas, episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais, músculos e/ou articulações.
A repetição das hemorragias nas articulações pode gerar seqüelas importantes que afetam a mobilidade dos membros atingidos. A base do tratamento dos episódios hemorrágicos dos hemofílicos é a introdução, no sangue dos pacientes, da substância faltante, o Fator de coagulação.
Existem dois tipos de Hemofilia identificados:
1. HEMOFILIA A: conhecida como Clássica, atinge cerca de 85% dos pacientes e caracteriza-se pela deficiência de Fator VIII de coagulação. >>>
2. HEMOFILIA B: também conhecida como Fator Christmas, atinge 15% dos pacientes e caracteriza-se pela deficiência de Fator IX de coagulação.
Em ambos os casos encontramos três tipos de severidade:
Leve (> 5% de Fator)
Moderado ( de 1% a 5% de Fator)
Grave (< 1% de Fator) Faça um exame de sangue no Hemocentro de sua cidade ou região para ver se possui Hemofilia e também para definir o tipo de Hemofilia e severidade. Como se transmite? Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X, (onde se situam os agentes responsáveis pela transmissão das características hereditárias da espécie), a Hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes. Herança Seguindo os quadros abaixo, baseados em históricos familiares da hemofilia, você irá ver as várias possibilidades de uma criança vir a nascer com hemofilia. – Mãe Normal + Pai com Hemofilia
Todas as filhas serão portadoras do gene e todos os filhos serão normais.
– Mãe Portadora + Pai Normal
Cada gravidez tem a chance de 25% em resultar em uma filha normal e 25% em uma filha portadora do gene, 25% em resultar em um filho Normal e 25% em um filho com Hemofilia.
– Mãe Portadora + Pai Hemofílico
Cada gravidez tem a chance de 25% em resultar em uma filha normal e 25% em uma filha com Hemofilia, 25% em resultar em um filho Normal e 25% em um filho com Hemofilia.
– Mãe Hemofílica + Pai Hemofílico
Todos nascerão com Hemofilia (casos raros)
– Mãe Hemofílica + Pai Normal
Todas as filhas serão portadoras do gene e todos os filhos serão Hemofílicos
Mutação Genética
Apesar de a Hemofilia ser uma doença congênita, ela pode aparecer em famílias que não tenham nenhum caso de hemofilia diagnosticado. Isso ocorre em torno de 25% a 30% das Famílias com Hemofílicos.
Hemóstase
O Processo no qual interrompe o sangramento em um vaso danificado é chamado Hemóstase. Quando o vaso sangüíneo é danificado, isso resulta num sangramento na qual o corpo inicia um processo complexo fisiológico e bioquímico que resulta na produção de um coágulo extremamente forte que sela a ferida ao mesmo tempo em que o nosso organismo a repara. Como num processo de resposta, o vaso machucado se contrai para reduzir o fluxo sangüíneo na área. Dependendo do tamanho do vaso e da gravidade do ferimento, sempre em pessoas com hemofilia, essa ação não é suficiente para parar o fluxo do sangue. Se não, temporariamente formam-se placas no local da ferida a fim de diminuir a perda de sangue. Novamente, algumas vezes isso é insuficiente para parar com a perda de sangue e permitir que o vaso se repare. No entanto se a ferida é muito severa, Fatores de coagulação encontrados no plasma são sequencialmente ativados para formar uma rede de proteína dura e pegajosa chamada de Fibrina que se mantém firmemente no local do ferimento. O processo pelo qual os Fatores de coagulação são sequencialmente ativados para formar a Fibrina é referido como a cascata de coagulação. Como é um tecido de reparação, o processo chamado fibrinólise lentamente dissolve o coágulo. A Fibrina é inteiramente absorvida pelo corpo ou fica externamente no ferimento como uma cicatriz.
1. Vaso danificado
2. Contração vascular
3. Processo de Coagulação
1. Coagulação. A Fibrina estabiliza o sangramento;
Em uma pessoa com Hemofilia, os passos do processo de coagulação são os mesmos de uma pessoa normal. O vaso sangüíneo se contrate para diminuir o fluxo, as placas de sangue que irão se agregar para formar uma tampa, mas a rede que cobre a tampa não é formada corretamente para produzir uma Fibrina resistente. Sem a Fibrina resistente, a tampa é normalmente muito fraca para estancar o sangramento e acaba se quebrando.
A Seqüência de Coagulação
Um meio de pensar na cascata de coagulação é como uma série de dominós posicionados. Quando o primeiro dominó cai, inicia-se a seqüência. Cada peça cumpre a sua função para seguir para a próxima etapa. Cada dominó precisa estar bem posicionado para prosseguir com a seqüência. Se um dominó não estiver na posição correta ou estiver ausente, o processo é interrompido.
Considerações
Embora incurável, a Hemofilia é controlável desde que se administre a transfusão do Fator de coagulação do sangue faltante e seja acompanhada por equipe multidisciplinar especificamente treinada.
O hemofílico bem atendido pode e deve ter uma vida normal, passando automaticamente da condição de “eterno paciente” para a condição de “cidadão” ativo e produtivo para a Nação.
Pela especificidade das características da Hemofilia como patologia e com o firme propósito de buscar melhores condições de tratamento aos hemofílicos, estes se organizaram no mundo fundando a Federação Mundial de Hemofilia, onde os hemofílicos brasileiros são representados pela Federação Brasileira de Hemofilia.
Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo, portanto, encontrada em meninas.
A Síndrome de Turner, ao contrário de outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 5000 meninas nativivas.
A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.
Fenótipo:
– baixa estatura;
– disgenesia gonadal;
– fácies incomum típica;
– pescoço alado;
– linha posterior de implantação dos cabelos baixa;
– tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
– freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Ao nascimento, os bebês têm, muitas vezes, edema do dorso do pé, um sinal diagnóstico útil. Muitas pacientes apresentam coarctação da aorta. Linfedema pode estar presente na vida final. A inteligência costuma ser média ou acima da média.
Essa anormalidade é responsável 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceptos. O único X é de origem materna; em outras palavras, o erro meiótico costuma ser paterno.
Na idade adulta, muitas pacientes com Síndrome de Turner se afligem por sua infertilidade e baixa estatura. Embora a terapia com estrogênios possa levar ao desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, caracteres sexuais secundários e menstruações, não corrige a infertilidade, que é uma característica quase constante, resultado da atresia das células germinativas iniciais.
Atualmente, se estuda o possível valor de baixas doses de estrogênio, androgênio e hormônio do crescimento na terapia da baixa estatura na Síndrome de Turner. Até agora, poucos estudos envolvendo grandes números de pacientes forneceram dados sobre o impacto desses agentes na estatura adulta final, mas está claro que cada droga pode afetar a taxa de crescimento a curto prazo.
Síndrome de Turner 45 – XO
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.
A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Fenilcetonúria
Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.
Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes que recebem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente, não apresentarão o quadro clínico acima descrito.
Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado de acordo com Brasil (2001):
• Fenilcetonúria Clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade < 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são > 20 mg/dl.
• Fenilcetonúria Leve – quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 a 20 mg/dl.
• Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente – quando a atividade enzimáticaé superior a 3%, os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e não deve ser instituída qualquer terapia aos pacientes, pois é considerada uma situação benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.
OBS: Uma atenção especial deve ser dada às crianças do sexo feminino com quadros de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestação, as quantidades aumentadas da FAL materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidência de deficiência mental (21%), microcefalia (24%) e baixo-peso ao nascimento (13%). Essas meninas, na idade fértil, devem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonúricos e manter níveis menores ou iguais a 4mg% antes da concepção, assim como durante toda a gestação.
Orientações aos Pais:
Além da fórmula de aminoácidos, os pacientes recebem as seguintes orientações:
– Os lactentes recebem as fórmulas especiais e, a elas é adicionado leite integral.
modificado com a menor quantidade de FAL possível;
– Amamentação materna pode ocorrer desde que exista controle diário da FALsangüínea;
– A introdução de outros alimentos deve ocorrer aos 4 meses de idade, contendo baixos teores de FAL, tais como vegetais e frutas, sempre com controle da quantidade diária permitida de ingesta de FAL.
É uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação.
Desta forma os níveis do aminoácido no sangue são altos, gerando por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Este fator pode acarretar deficiência metal irreversível.
O diagnóstico clínico é difícil, pois o atraso no desenvolvimento e /ou convulsão só são percebidos por volta do sexto mês.
O tratamento consiste em dieta pobre em alimentos que contenham fenilalanina, complementada por fórmula de aminoácidos especialmente elaborada e fornecida pela APAE.
Anemia Falciforme
História
A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra a malária, doença séria e comum nos países de clima quente. No Brasil estima-se que 3 de cada 100 pessoas são portadoras do traço de Anemia Falciforme e 1 em cada 500 negros brasileiros nasce com uma forma de doença.
Embora haja uma maior incidência na raça negra, os brancos, particularmente os que são provenientes do Mediterrâneo (Grécia, Itália, etc.) Oriente médio, Índia, apresentam a doença.
Diante deste quadro é possível deduzir-se que a miscigenação racial existente no Brasil está gerando a continuidade desta anemia, conforme ratifica a literatura científica brasileira, apontando de forma contundente que anemias hereditárias no país constituem um grave problema de saúde pública.
A Doença
A Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, causada por anormalidade da hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-os para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma discóide, enrijecem-se e deformam-se, tomando o formato de “foice”. Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas sérios com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.
Geralmente é durante a Segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que apareceram os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos onde o exame de sangue – para detecção da doença – foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar é comum à doença se manifestar; é raro isso não ocorrer.
A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal.
O que é doença falciforme?
A Doença Falciforme é uma doença herdada em que, os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma e se tornam parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos, icterícia (olhos amarelos) e anemia.
Como se pega a Anemia Falciforme?
A hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo transportando o oxigênio.
A hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA,
porque recebem uma parte do pai e outra da mãe.
Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço falcêmico”, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo, portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.
Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes.
Além de filhos com Anemia Falciforme, pessoas portadoras do Traço Falcêmico poderão também ter filhos normais ou portadores do traço como eles.
Qual a diferença entre anemia falciforme e a doença falciforme?
A Anemia Falciforme acontece quando o indivíduo é SS. Ocorre, entretanto em alguns indivíduos a união de um traço S com outro traço doente (C, D, Talassemia), levando ao aparecimento da hemoglobinopatia SC, SD, S-Talassemia.
Todas as hemoglobinopatias juntas incluindo a Anemia Falciforme (SS) são chamadas de Doenças Falciformes (SS, SD, SC, S-Talassemisa).
Quais os sintomas da doença?
A Doença Falciforme (englobadas SS, SC, SD, S – Talassemia), pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves já outros apresentam um ou mais sinais ou sintomas que vamos descrever:
1. Crise de Dor
É o sintoma mais freqüente da Doença Falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos pelos glóbulos vermelhos em foice.
A dor pode se localizar nos ossos ou nas articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo.
Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, períodos pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez, ou desidratação.
2. Icterícia (cor amarela nos olhos)
É o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina. A urina se torna cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo.
3. Síndrome Mão-pé
Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local.
4. Infecções
Podem ocorrer infecções freqüentes localizadas na garganta, pulmões e ossos. Estas infecções devem ser vistas pelo médico hematologista tão logo apareçam, podem ser muito graves e até fatais. Todos os pacientes devem estar com a caderneta de vacinação atualizada. Ao primeiro sinal de febre procure o Hospital onde você é atendido, isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade. Para prevenir infecções graves, todos os pacientes até 5 anos de idade devem receber penicilina (Benzetacyl de 21/21d ou penicilina oral 2x dia) ou Eritromicina se forem alérgicos à penicilina.
5. Úlceras de Perna
Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximas aos tornozelos.
Os pacientes devem ser orientados pelo médico hematologista para o tratamento das úlceras e encaminhados para a sala de curativos.
As úlceras podem levar anos para cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início de seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento de úlceras, os pacientes devem andar com meias grossas e sapato.
6. Seqüestro do Sangue no Baço
O afoiçamento dos glóbulos no baço pode levar ao seqüestro do sangue. Há palidez e dor no baço e é uma emergência. Procure o hospital onde você é atendido.
Como devem se comportar no dia-a-dia pessoas com a doença falciforme?
Elas devem fazer repouso moderado, evitando exercícios muito pesados. Devem também alimentar-se com legumes, verduras, frutas e carnes, e ingerir bastante líquidos. É importante agasalhar-se durante o período de frio, usar roupas leves durante o verão e usar sempre sapatos e meias para evitar machucados nas pernas. Se apresentar crises leves de dor, sem febre, deve aumentar a ingestão de líquidos e usar remédios para dor.
Se houver febre ou crises que melhoram, procurar o hospital onde você é atendido.
Por que não se deve tomar remédios que contenham ferro?
Porque quando os glóbulos vermelhos se rompem, liberam de ferro de dentro deles. Este ferro é estocado nos tecidos e pode levar a uma reação tipo “cicatriz”. Se o paciente recebe muitas transfusões ou toma compostos que contenham ferro, com o passar dos anos, o ferro deposita-se no organismo podendo vir a apresentar problemas no coração, fígado ou desenvolvimento de doenças como a Diabetes.
A paciente com a doença falciforme pode ter filhos?
A gravidez é considerada de alto risco.
Esta decisão deve ser tomada após o conhecimento pela paciente falcêmica e pelo futuro pai, dos riscos que envolverão a gestação.
Cada caso deverá ser discutido com o médico.
Há mais chance de aumento da pressão do sangue, problemas nos rins, necrose asséptica do fêmur, exposição às transfusões com maior freqüência e a transmissão da doença que merece estudo de hemoglobina do futuro pai.
Como deve ser a alimentação?
Como há um estado de maior necessidade calórica do organismo, causado pela anemia, a alimentação deve ser equilibrada. Para isto devem estar presentes na alimentação diariamente: pães e derivados, margarina, leite e derivados, açúcares (doces), cereais, leguminosas (feijão, lentilha, ervilha, grão de bico), carnes (de boi, frango ou peixe), legumes (utilizar as folhas normalmente dispensadas, como por exemplo, de beterraba), verduras, frutas, óleo vegetal (3 colheres das de sopa divididas em 3 refeições).