Autor: Evelise Aline Soares
A distrofia muscular miotônica (miotonia atrófica, distrofia miotônica ou doença de Steinert) é transmitida de modo autossômico dominante. Sem dúvida, as estimativas mais altas, colocando a incidência em 4,9 a 5,5 casos por 100.000 habitantes, ainda ficam aquém da realidade.
O estudo genealógico revela sempre vários casos novos, para cada paciente novo que se apresenta. A idade de início varia de um caso para outro, de modo que os pacientes consultam muitas vezes especialistas que desconhecem a distrofia miotônica e que, por isto, não suspeitam desta doença. Desta maneira, passa despercebido um grande número de pacientes que são portadores do gene para a distrofia muscular miotônica. Esta doença afeta vários sistemas de órgãos; caracteriza-se por miotônia, paresias e atrofias musculares, catarata, malformações cardíacas e atrofia dos testículos. A penetração e expressividade variam; as manifestações clínicas podem variar até entre irmãos. Nas mulheres portadoras desta doença, a distrofia miotônica pode ser causa de complicações das funções reprodutivas ou de abortos. Esta doença pode também manifestar-se sob a forma de distrofia miotônica congênita. Outros membros da mesma família apresentam às vezes somente catarata, ao lado de sintomas e sinais mínimos em outros sistemas.
Não se conhece a anomalia bioquímica responsável por esta doença, mas as pesquisas fisiológicas da miotonia revelam que o relaxamento muscular é prejudicado pelas descargas repetidas das fibras, sugerindo que o gene afeta as funções das membranas. A miotonia persiste mesmo durante a raquianestesia, a curarização ou o bloqueio nervoso, o que indica tratar-se de uma propriedade inerente à membrana muscular. Na miotonia congênita (doença de Thomsen) e na miotonia das cabras tem sido encontrada uma anomalia do transporte dos cloretos, porém esta alteração está presente nas fibras musculares provenientes de pacientes com distrofia miotônica.
A presença de anomalias na fosforilação das membranas, tanto dos músculos como dos eritrócitos, leva a crer que este erro bioquímico afeta outras membranas celulares. Foram descritas anomalias em relação à permeabilidade para os cátions e ao fluxo através das membranas, mas não se conhece a relação entre estas alterações e o defeito genético. Nos animais, a miotonia pode ser desencadeada pelas substâncias que atuam sobre as membranas (ácidos aromáticos monocarboxílicos, clofibrato); na espécie humana, pode ser provocada pelo tratamento com o inibidor da etapa final da síntese do colesterol (20,25-diazacolesterol). Parece que a alteração na composição dos lípides das membranas superficiais das fibras musculares é responsável pela tendência das fibras musculares para as descargas repetidas. Todavia, não foram encontradas anomalias constantes dos lípides, nos tecidos provenientes de pacientes com distrofia muscular miotônica.
Sintomas
O sintoma característico e patognomônico desta doença é a incapacidade dos músculos para o relaxamento imediato, em seguida à contração vigorosa. A miotonia se manifesta de preferência quando a atividade muscular é vigorosa ou brusca. Por exemplo, a miotonia dos músculos da mão pode não se manifestar enquanto o paciente não realizar uma contração vigorosa, mas ela se torna evidente quando ele agarra um objeto com firmeza. A distribuição da miotonia varia. E raro afetar todos os músculos do corpo, embora os sintomas se limitem geralmente às mãos. Alguns pacientes se adaptam tão bem à sua dificuldade para relaxar os músculos que não se queixam ou nem sequer se dão conta de que este sintoma é normal. A miotonia nem sempre existe como sintoma, mas pode ser revelada mediante certas provas. Em geral, a miotonia da distrofia miotônica não é tão intensa como na miotônia congênita, não comprometendo seriamente as atividades dos pacientes.
Quadro 125.2 Mamifestações da distrofia muscular miotônica congênita
Total de casos
Número de casos %
126 100,0
Paresia dos músculos faciais 108 85,7
Hipotonia 88 69,8
Atraso do desenvolvimento motor 81 64,3
Retardo mental 79 62,7
Pé torto 66 52,4
Insuficiência respiratória do recém-nascido 60 47,6
Dificuldade de alimentação do recém-nascido 73 57,9
Hidraminos 32 25,4
Diminuição dos movimentos fetais 28 22,2
Observam-se paresias e atrofias dos músculos das extremidades dos membros; estas alterações costumam ser mais incapacitantes que a miotonia. A visão pode estar prejudicada pela presença da catarata. As arritmias cardíacas podem ser causa de palpitações ou de episódios de tontura. A dilatação do estômago ou dos intestinos pode provocar cólicas abdominais. A disfagia é devida à modificação da motilidade do esôfago e à dilatação deste órgão. Alguns pacientes apresentam sonolência exagerada. Muitos indivíduos portadores do gene para a distrofia miotônica nunca chegam a apresentar sintomas.
Os recém-nascidos de mães afetadas pela distrofia muscular miotônica apresentam às vezes uma forma especial de distrofia miotônica congênita. Trata-se de bebês flácidos que apresentam dificuldades para a sucção e para se alimentarem, embora não apresentando miotonia nem paresias dos membros. A dispnéia é por vezes intensa. O retardo mental é freqüente e por vezes acentuado.
Sinais
A miotonia revela-se pelo relaxamento vagaroso da pega, depois de o paciente agarrar com força os dedos do examinador. Pode também ser demonstrada pela contração prolongada e pelo relaxamento lento dos músculos do tenar quando se aplica um golpe de martelo de reflexos, sobre a base do polegar. A miotonia dos músculos da língua manifesta-se pela contração circunscrita prolongada. quando a língua, descansando sobre um abaixador de língua, é percutida com martelo de reflexos. Fenômeno semelhante pode ser desencadeado mediante percussão dos músculos dos membros ou do tronco, desde que estejam afetados pela miotonia. A miotônia desaparece às vezes quando existe intensa atrofia muscular. A maioria dos pacientes com miotônia refere que a rigidez muscular aumenta com o frio; além disto, existe uma síndrome específica, na qual a miotonia, principalmente do músculo orbicular dos olhos. manifesta-se típica e exclusivamente durante o frio (paramiotonia). Esta afecção rara também é transmitida de forma dominante, mas ela difere das outras síndromes miotônicas pelo fato de poderem ocorrer crises passageiras de paralisia flácida, as quais são desencadeadas pelo frio. A miotonia desaparece durante os episódios paralíticos.
Paresias e atrofias
Qualquer músculo pode estar afetado, durante as fases avançadas da miotônia, porém, no início, as atrofias e paresias musculares se limitam quase exclusivamente aos músculos da face e do pescoço. A atrofia dos músculos faciais confere à facies do paciente um aspecto magro, alongado e inexpressivo. Os movimentos espontâneos e mímicos são fracos. E freqüente o comprometimento dos músculos orbiculares dos olhos. Os músculos esternoclidomastóideos e os músculos intrínsecos do pescoço quase sempre se revelam fracos e de volume reduzido. Quando em decúbito dorsal, o paciente não consegue erguer a cabeça sobre o nível do colchão: os movimentos de rotação da cabeça são fracos. Os músculos da deglutição podem às vezes estar comprometidos: a articulação das palavras e a fonação estão freqüentemente prejudicadas. A voz é muitas vezes fraca e nasalada. A diminuição da massa muscular, acompanhada de diminuição da força. propaga-se às vezes a outros músculos do tronco ou dos membros. As atrofias não são precedidas por hipertrofia e não se observam fasciculações. Os músculos lisos do trato gastrintestinal podem estar afetados em alguns casos. As alterações cardíacas são mais freqüentes. A sensibilidade é normal e os reflexos tendinosos costumam estar preservados, a não ser nos músculos atrofiados.
Outros sinais
A maioria dos pacientes adultos apresenta catarata. A catarata tem início na face posterior do cristalino, tomando muitas vezes um aspecto iridescente ou lembrando poeira, ao exame pela lâmpada de fenda. A catarata se alastra paulatinamente, afetando outras partes do cristalino, começando então a afetar a visão. A opacificação do cristalino depende da idade: raramente é observada na criança. O exame pela lâmpada de fenda presta valiosa contribuição para o estudo da genealogia dos casos de distrofia miotônica; às vezes, a catarata é o único sinal encontrado em indivíduos de meia-idade que transmitiram o gene.
O retardo mental é freqüente; nem sempre mantém relação direta com o grau de miotônia ou de atrofia. Foram observadas alterações da personalidade: alguns indivíduos afetados pela miotonia revelam-se altamente desconfiados e pouco dispostos a colaborar.
A atrofia das gônadas pode começar a se manifestar a partir da segunda década; geralmente, porém, ela se torna evidente durante a terceira ou quarta décadas, depois que o paciente já teve filhos. Os pacientes do sexo masculino apresentam testículos pequenos e de consistência firme; pode haver impotência. Nas mulheres, observa-se às vezes menopausa precoce, muito embora várias destas pacientes tenham famílias numerosas. A calvície prematura é de observação freqüente, nos pacientes do sexo masculino.
Referência:
ROWLAND, L.P. Tratado de Neurologia. 7º ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1986.